Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700, khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này. Bệnh Down ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu thai phụ sinh ra một đứa con bị hội chứng Down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ. Cùng tìm hiểu , nguyên nhân, triệu chứng bệnh Down và cách phòng tránh để giảm thiểu nguy cơ trẻ mắc bệnh.

Bệnh Down là gì?

Bệnh Down là gì?

Theo Wikipedia, bệnh Down là một rối loạn di truyền gây bởi việc nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ.

Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Một số khía cạnh của hội chứng được mô tả trước đó bởi Jean-Étienne Dominique Esquirol vào năm 1838 và Édouard Séguin vào năm 1844. Nguyên nhân di truyền của hội chứng Down được phát hiện vào năm 1959.

Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể mà thai vẫn có thể sống sót. Khoảng 1 mỗi 700 ca mang thai mắc Hội chứng Down.

Bệnh Down có di truyền không?

Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh Down

Nguyên nhân mắc bệnh Down

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

– Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn.

  • Mẹ bầu 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200
  • Mẹ bầu trên 35 tuổi: tỷ lệ này là 1:350
  • Mẹ bầu 40 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100

triệu chứng bệnh down

  • Mẹ bầu 45 tuổi: tỷ lệ tăng cao 1:30
  • Mẹ bầu 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao 1:10

– Người mang chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down

Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây Hội chứng Down.

– Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100. Các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

Triệu chứng bệnh Down

Có nhiều triệu chứng bệnh Down khác nhau tùy theo thể bệnh nhẹ hay nặng. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ mắc hội chứng Down đều có tất cả các triệu chứng này.  Các triệu chứng đặc trưng bao gồm:

  • Chỉ có một đường chỉ tay ở trung tâm của lòng bàn tay.
  • Mắt xếch.
  • Mặt có vẻ khờ khạo.
  • Đầu nhỏ, cổ ngắn.
  • Gáy rộng và phẳng.
  • Mũi tẹt, miệng nhỏ, hay thè lưỡi.
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ. Giảm khả năng vận động của cơ bắp.
  • Trẻ thấp hơn so với những trẻ khác ở cùng độ tuổi.

Các vấn đề bệnh lí

Khi trẻ còn nhỏ, với tật hay thè lưỡi ra ngoài có thể làm đẩy thức ăn ra khỏi miệng. Vấn đề này thường cải thiện khi trẻ hơn 1 tuổi vì đã có thể kiểm soát được cơ lưỡi. Trẻ có thể than đau ở cổ do sự lỏng lẻo của xương ở cột sống cổ. Hô hấp thường gặp khó khăn vì đường thở bị hẹp. Điều này có thể khiến trẻ phải thở bằng miệng.

Sau đó dẫn đến các vấn đề về răng, nhiễm trùng hay trẻ có thể ngáy và ngưng thở khi ngủ. Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể kèm theo những tật tim bẩm sinh. Phổ biến như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot. Ngoài ra, trẻ cũng gặp những trở ngại liên quan đến thính giác, thị giác, bệnh lí ở tuyến giáp.

Vấn đề hành vi

Những vấn đề học tập cũng khiến nhiều cha mẹ gặp khó khăn. Trẻ có xu hướng học hậm hơn trong hầu hết hoạt động hằng ngày như việc tự đi lại, tự ăn và chăm sóc bản thân. Một số trẻ có thể chỉ biết đọc, viết, giải các bài toán đến cấp 2. Hơn nữa, việc giao tiếp và điều chỉnh hành vi cho phù hợp cũng là những thách thức đối với trẻ. Trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với người khác.

Trong đó, những tình huống thường gặp như:

  • Dễ nản lòng và hay nổi cáu.
  • Nhìn chằm chằm vào người khác.
  • Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như địa điểm, âm thanh, mùi hương hoặc thay đổi thói quen của trẻ.
  • Những hành vi bất thường như vỗ tay, cắn tay, giao tiếp bằng mắt kém, cắn quần áo.

Đa số trẻ mắc hội chứng Down hiền lành, dễ thương và ngoan ngoãn. Tuy nhiên, trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần giống như một trẻ khỏe mạnh bình thường. Hay gặp với bệnh cảnh rối loạn tăng động giảm chú ý, tự kỷ hay trầm cảm.

Cách phòng tránh bệnh Down

Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đã có bé mắc Hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị Hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.

Vì vậy, để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down việc khám thai định kỳ là điều vô cùng quan trọng. Hội chứng Down có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ. Xét nghiệm NIPT, với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao và thực hiện thường quy.triệu chứng bệnh down

Hy vọng những thông tin trên về bệnh Down, những nguyên nhân mắc bệnh Down, triệu chứng bệnh Down đã giúp các bạn có cái nhìn toàn diện về căn bệnh này. Hãy theo dõi iCareBase để cập nhật những thông tin về sức khỏe cho bản thân và gia đình bạn nhé.

Xem thêm: 6 triệu chứng sốt xuất huyết và cách phòng bệnh

Xem thêm: Nguyên tắc dinh dưỡng cho trẻ em béo phì

0 0 bình chọn
Article Rating